No "Você Bem Melhor" deste sábado (21/02), às 16h, na
TV Aparecida, Rodrigo Gurgel destaca mais um caso clínico de difícil
diagnóstico. O programa recebe Thiago dos Reis e Rose Alves Barbosa, pais do
menino Caio. Para comentar sobre a história relatada, a produção convidou a
generalista Manuella Galvão.
Os pais de Caio vão compartilhar a trajetória do filho que,
em 2024, foi diagnosticado com autismo nível 2. Em maio desse mesmo ano, ele
começou a apresentar crises convulsivas tônico-clônicas, acompanhadas de quedas
súbitas. Sempre que os pais relatavam esses episódios aos médicos, eles diziam
que era por conta do autismo.
Ainda em maio, o menino teve uma pequena internação e, em
julho, enfrentaram mais um erro médico: levantaram a hipótese de hidrocefalia
hipertensiva e acreditaram que isso poderia estar causando tanto as quedas
quanto as crises. Nesse período, Caio chegou a ficar sem andar em consequência
da medicação inadequada que foi prescrita.
Já em agosto, houve uma nova internação e foi realizado o
exame de Exoma, o qual poderia identificar a doença de forma mais rápida.
Porém, o procedimento foi negado pelo convênio médico. Após isso, a família de
Caio foi buscar atendimento com médicos particulares. Já na primeira consulta
com a neuropediatra, levantou-se a hipótese da doença e foram encaminhados para
um neurogeneticista.
Assim que Caio realizou o exame, foi confirmado seu
diagnóstico, que se trata de uma variante de tipo raro, presente apenas em
outras cinco crianças no Brasil.